| SNOMED RT-------新一代医学参考术语集标准
作者：李包罗 李恩生 摘要
标准医学参考术语 SNOMED RT (Systematized Nomenclature of Human and Veterinary Medicine reference Terminology) 是为了满足医学信息处理的广泛要求，在原SNOMED3.5版的基础上加入新的设计理念，于2000年面世的新产品。作者*有幸受美国病理学家学会（CAP）邀请参加了1999年11月在华盛顿召开的SNOMED用户和国际翻译者大会，与SNOMED RT的设计者和制作者直接接触，了解了该产品的许多细节。本文介绍了美国CAP所属SNOMED编委会开发和推广SNOMED RT的背景与现状,，SNOMED RT的设计思想、基本构成、应用前景以及它与原SNOMED 3.5版、UMLS及其它医学术语标准的关系。
1. 引言
SNOMED已经发展了超过20年，其3.5版包括了150,000余词条，分别组织在12个不同的轴和章节中，它包括解剖学、形态学、正常与非正常的功能、症状及疾病体症、化学制品、药品、酶及其它体蛋白、活有机体、物理因素、空间关系、职业、社会环境、疾病/诊断和操作。SNOMED的每一个术语(词条)均有一个编码与之对应，在疾病/诊断轴内，很多疾病概念还提供了与其它术语的交叉参照关系。
近年来，随着医学信息电子化处理的飞速发展，愈来愈多的应用受制于术语问题(terminology problem)。医院信息系统的开发供应商希望有一种统一的编码系统来满足临床电子病历发展的需要；行政管理部门及医疗质量的控制者/研究者缺乏一种可以理解和评价不同医院/诊断临床纪录的标准术语集；医疗保险部门也需要标准的术语编码实现与医院及住院病人之间临床医疗诊断及治疗信息的自动化处理。
"术语问题" 的研究和应用越深入，就越表现出它的复杂性。这种多方面的需要不是简单的"通用编码数据字典"所能够解决的，客观上需要一种新的术语集，它既可以满足用户结构化智能化的录入临床数据的需要，又能够用于优化自然语言处理，还能帮助另外一些人完成医学信息的存储、提取与分析。总之， 我们把这样一种更高层次的满足广泛医学信息处理需求的标准术语集称为"参考术语"（Reference Terminology）。SNOMED二十余年的努力正是为了这样的一个目标。因此，已被广泛应用的SNOMED3.6就成为新一代标准术语集产品SNOMED RT 的基础。
2. 参考术语
定义：临床参考术语是一组概念（Concepts）和关系（Relationships）的集合，无论这些信息是来自个人、系统、或部门，它提供了一个通用的参考标准，用于全面的医疗保健信息的比较与聚合处理，。临床参考术语的主要目的是满足与疾病、病人治疗及疗效相关的全过程的临床信息的提取与分析，同时也可用于像自然语言获取等医疗信息处理的其它方面。
2.1 概念表（Concepts Table）
SNOMED RT 为了解决一个概念多种不同的术语表达方式的问题，引进新的编码"概念码"。拥有同一个实质性内涵（概念）的不同术语拥有相同的概念码和不同的术语码。概念码与SNOMED中的TermCode是相同的。例如，在SNOMED RT中概念码D5-46100 是指阑尾炎，在SNOMED3.x中也是指阑尾炎。
每个概念都有一个唯一的概念码，但每一个概念码可能与多个术语相对应，例如：
D2-04610 Paralysis of glottis 声门麻痹
D2-04610.1 Paralysis of glottis 声门麻痹
D2-04610.2 Paralysis of vocal cords 声带麻痹
D2-04610.3 Vocal cord paralysis 声带麻痹
显然，这里有多种术语表达同一个概念-声带麻痹，因此，D2-04610这一概念码对应了3个不同的术语码。 表2-1 概念表（Concepts Table） | ConceptCode Fully-specified name status | | DE-11200 Anthrax OK
DE-11201 Cutaneous anthrax OK
DE-11204 Pulmonary anthrax OK
DE-11205 Pneumonia in anthrax OK
DE-11206 Gastrointestinal anthrax OK
DE-11207 Anthrax septicemia OK
DE-11208 Other specified anthrax manifestations RET
DE-11210 Anthrax manifestation OK
DE-11300 Bacterial food poisoning OK
DE-11310 Botulism OK
DE-11312 Toxicoinfectious botulism OK
DE-11320 Food poisoning due to Bacillus cereus OK
DE-11330 Food poisoning due to Clostridium perfringens OK
DE-11332 Food poisoning due to other Clostridia OK
DE-11333 Food poisoning due to Clostridia OK |
| 表2-1给出了SNOMED RT 概念表的结构，它是由三部分组成的：概念码、全名和状态（OK代表在用，RET代表已退役）。
表2.2 术语表 (Terms Table) | Concept Code TermID Eclass Term Status
| | DE-11200 DE-11200.1 01 Anthrax OK
DE-11200 DE-11200.2 02 Anthrax,NOS NR
DE-11200 DE-11200.3 02 Infection due to Bacillus anthracis OK
DE-11200 DE-11200.4 02 Splenic fever OK
DE-11200 DE-11200.5 02 Charbon OK
DE-11200 DE-11200.6 02 Milzbrand OK
DE-11201 DE-11201.1 01 Cutaneous anthrax OK
DE-11201 DE-11201.2 02 Maliqnant pustule OK
DE-11204 DE-11204.1 01 Pulmonary anthrax OK
DE-11204 DE-11204.2 02 Woolsorters'disease OK
DE-11204 DE-11204.3 02 Respiratory anthrax OK
DE-11205 DE-11205.1 01 Pneumonia in anthrax OK
DE-11206 DE-11206.1 01 Gastrointestinal anthrax OK
DE-11207 DE-11207.1 01 Anthrax septicemia OK
DE-11207 DE-11207.2 02 Anthrax septicaemia OK
DE-11208 DE-11208.1 01 Other specified anthrax manifestations RET |
| 表2-2举例描述了术语表的结构：
■ 术语ID给出了每一个不同术语的术语码
■ Eclass 表达了术语的同义语关系
■ 术语Term是指该术语的字符串本身
■ 状态Status含义与概念表相同,表示该术语是否在用 2.3 层次与关系表(Hierarchies &Relationship Table)
为了提供一种连贯的和稳定的多层次的关系，SNOMED RT提供了一张关系表来显式地表达医学概念之间的复杂的、多层次的关系。在SNOMED3.x中，这种关系通常是用编码的层次及交叉参照码隐式的提供的。RT的层次拥有下述特征：
■ 直接用关系表表达
■ 显示的 ，概念码独立描述
■ 每个概念可能拥有多个层次
■ 多种类型的层次关系
ISA 父子关系
ASSOC-ETIOLOGY 病因关系
ASSOC-TOPO 解剖关系
ASSOC-MORPH 形态学关系
■ 多种间隔关系的表述
■ 被描述逻辑所支持和决定
表2-3 关系表(Relationships Table) | Concept Code Relation Parent Concept Code
| | DE-11200 ISA DE-00000
DE-11200 ISA DE-10000
DE-11200 ASSOC-ETIOLOGY L-12200
DE-11200 ASSOC-ETIOLOGY L-12202
DE-11201 ISA DE-11200
DE-11201 ASSOC-ETIOLOGY L-12202
DE-11201 ASSOC-TOPO T-01000
DE-11204 ISA D2-50000
DE-11204 ISA DE-11200
DE-11204 ASSOC-ETIOLOGY L-12202
DE-11204 ASSOC-TOPO T-028000
DE-11205 ISA D2-50140
DE-11205 ISA DE-11200
DE-11205 ASSOC-MORPH M-40000
DE-11205 ASSOC-TOPO T-28000
DE-11206 ISA DE-11200
DE-11206 ASSOC-ETIOLOGY L-12202 |
| 表2-3给出了SNOMED RT 关系表的结构，它是由三部分组成的：概念码、关系及该概念的上层概念码。
2.4 描述逻辑（Description Logic）
SNOMED编辑委员会选择了类似知识表达系统规则（KRSS,Knowledge Representation System Specification) 的方法来表述SNOMED的概念.
例如，在RT中描述术后食管炎（Postoperative esophagitis，D5-30150）这一概念的逻辑表达式是：
D5-30150：
D5-301000&
（assoc-topography T-56000)&
( assoc-morphology M-40000)&
( assoc-etiology F-06030)
有了统一的逻辑表达式，形式化的处理临床医学概念间的同义语、冗余和层次就成为可能。
3. SNOMED RT 与UMLS及其它术语集
美国病理学会的专家们认为，没有必要一定要使参考术语集去满足那些优化用户界面及自然语言应用之类的特殊要求。例如一组可挑选的术语菜单（Pick list）或者缩写列表可能对用户简单快速的录入临床信息是十分重要的，但一旦用户选定这些数据就可以转化为标准的参考术语存储在数据库中。系统开发者们都清楚，为了提取与分析的目的，可以把用户界面所使用的录入方法术语集（这常常是与自然语言密切相关的）与实际存储的编码集（这常常是符合分类标准的，例如RT）相区别。自然语言应用的术语往往具有附加的特性，要考虑词汇变异、同义语和多种语言之间的翻译等问题。他们认为，把参考术语及用户界面用术语的开发应用区别开来是有益的，这就容许不同的术语集直接面对它所特别擅长解决的问题。
UMLS（Unified Medical Language System）是医学术语研究的重要课题。 SNOMED为UMLS提供了最为广泛和最为重要的医学术语词条。是UMLS所包含的多个术语集中的一个，也许是最重要的一个。RT 不仅仅是编码化的术语集，而且显式地给出了格式化的医学术语之间的各种关系，这是UMLS所没有的。UMLS的主要角色是一部拥有多种功能的电子化医学词典。UMLS使得许多不同源术语集中的相同语义拥有标准格式成为可能，但它本身并不是参考术语。
4. SNOMED RT的现状与应用
SNOMED RT 的测试版包括了拥有各自编码的180,000个词条，每个词条都与一个概念相连接，概念的总数是110,000条，包括了260,000显式的关系。1999年2月以来在美国已经有30多家单位开始试验使用SNOMEDRT的测试版，每个单位都有其测试的重点，例如，数据的采集，数据的提取，或者聚合分析等应用。 测试的重点集中在：
■ 从开发者的角度评价数据表的结构
■ 与概念相关的关系的可用性
■ ICD和LOINC交叉对照表的结构与可用性
■ 如何提供新的术语及获得反馈
■ 例如美国杜克大学医学中心在1999年SNOMED用户大会上发表了SNOMED RT基于Internet的病理学应用的报告。Nebraska 大学医学中心 （UNMC）则给出了一个应用SNOMED RT的临床系统模型。 ,
SNOMED RT的潜在用户包括：
医疗管理部门可能拥有多个医院与诊所，他们各自都拥有自己的信息系统，管理部门可能需要去统一评价这些下属 部门的医疗质量和收费水平，因此从不同的部门提取和聚集分析数据是必须的，但用统一的系统去替换他们原有的系统是不可能的，于是就要利用统一的参考术语去格式化来自不同系统的数据。
医院信息系统和电子病例系统的供应商和开发商也需要有一个统一的参考术语，该参考术语为他们提供了一个通用的和高效的工具。无论是开发医生工作站、各临床科室的信息系统，还是临床提示或警告系统，都必须以此为基础。一个复杂的覆盖全院的临床信息系统，如果没有统一的医学术语系统的支持是不可想象的。
医疗保险部门是医学参考术语系统的另一类潜在用户。他们需要统一的、格式化的术语编码支持对不同医院临床数据的自动化提取、聚集与分析。
参考文献
[1] CAP, SNOMED International Introduction, Page 6
[2] Kent Spackman, SNOMED RT: A Reference Terminology for Health Care, JAMIA, Fall, 1997
[3] KRSS working group of the DARPA Knowledge Sharing Effort. Draft of the specification for description logics. http://www-ksl.stanford.edu/knowledge-sharing/papers/index.html#dl-spec
[4] National Library of Medicine: UMLS Knowledge Sources, 9th Edition Page 133
[5] Kent A. Spackman, Report of Experiences Using the Beta Version of SNOMED-RT, JAMIA, 1999
Raj C. Dash, Implementing SNOMED RT In Internet-Based Pathology Application, Proceedings, SNOMED User's Group Conference, 1997 James R. Campbell, The Clinical Enterprise and SNOMED RT, Proceedings, SNOMED User's Group Conference, 199911 |
